ÖZ

Kistik fibrozis (KF), hücre zarı klor kanalı olan KF transmembran regulator proteinini kodlayan gendeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. KF, kalp ve dolaşım sistemi hastalıkları, epilepsi, kronik böbrek yetmezliği, kanser, diyabet, astım gibi kronik hastalıklar, gençlerin yaşamlarına yönelik uyulması gereken ek kurallar, düzenli kullanım gerektiren uzun süreli ilaç tedavileri ve diyet uygulamaları gibi birçok duruma yol açmaktadır. Normal gelişim gösteren ergenlerde bile tedaviye uyum konusunda birçok güçlük yaşanırken; toplumsal uyum, sosyal mesajları ve soyut kavramları yorumlama konularında güçlük çeken Asperger sendromu (AS) tanılı hastalarda daha çok zorluk gözlenebilmektedir. AS DSM-5’te otizm spektrum bozuklukları başlığı altında yer almaktadır. Belirgin dil gelişimi gecikmesi olmaksızın, toplumsal etkileşimde nitel bozulma, davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması bu bozukluğun temel özellikleridir. Hem ruhsal bozuklukların hem de organik hastalıkların bir arada olduğu durumlarda multidisipliner yaklaşım, enfeksiyon veya ek bozuklukların kontrolü, hastane yatışlarının azalması, sosyal uyum becerilerinin artması gibi yararlar sağlamaktadır. Bu olgu sunumunda, bölümümüze takıntılar ve davranış sorunları nedeniyle, AS’ye ek olarak KF tanısı olan 15 yaş 3 aylık erkek hastanın tanı ve tedavi sürecinin ayrıntılı şekilde tartışılması amaçlanmıştır.